Paramémo
Pédiatrique

Malformations Congénitales

Anomalies structurelles ou fonctionnelles présentes à la naissance. Diagnostic prénatal échographique, chirurgie néonatale, suivi multidisciplinaire.

Contenu pédagogique destiné aux étudiants infirmiers. Ne remplace pas un avis médical.

Notre méthode

Quiz · Paramémo+
Les malformations congénitales sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles présentes à la naissance, résultant de perturbations de l'organogenèse embryonnaire (génétiques, environnementales ou multifactorielles). L'IDE joue un rôle clé dans le dépistage néonatal (examen clinique systématique), la surveillance post-opératoire et l'accompagnement des familles au sein d'un suivi pluridisciplinaire ; en cas de retard ou de handicap, la coordination peut être assurée par le CAMSP (enfants de 0 à 6 ans présentant un retard ou un handicap).
Prévalence
Fréquentes : environ 1 enfant sur 40. Cardiopathies les plus fréquentes, suivies des anomalies des membres et des fentes labio-palatines.
Âge typique
Diagnostic prénatal par échographies du 1er et 2ème trimestre dans la majorité des cas. Diagnostic néonatal immédiat (examen clinique) ou tardif (premiers mois).
Mortalité
Les malformations sévères représentent une cause importante de mortalité néonatale. Pronostic nettement amélioré par la chirurgie précoce et le suivi spécialisé.

Précoces

Signes précoces

Anomalies visibles à l'examen néonatalFente labio-palatine, pied bot varus équin, polydactylie, imperforation anale. Inspection complète systématique en salle de naissance.
Dysmorphie faciale évocatriceTrisomie 21 : faciès rond, fentes palpébrales obliques, oreilles basses. SAF : philtrum plat, lèvre supérieure fine. Noter et transmettre au pédiatre.
Détresse respiratoire néonataleCardiopathie cyanogène : cyanose centrale réfractaire, SpO2 abaissée non améliorée par l'O2 (typiquement inférieure à 85 %). Hernie diaphragmatique : asymétrie thoracique, bruits du coeur déviés.

Évolutifs

Signes évolutifs

Difficultés alimentaires persistantesReflux nasal du lait (fente palatine), tétées prolongées > 45 min avec épuisement (cardiopathie). Surveillance de la durée et du volume des biberons.
Cassure de la courbe pondéraleMauvaise prise de poids inférieure à 20 g/j. Évoquer une cardiopathie (hypoperfusion) ou une fente palatine (apports insuffisants).

Tardifs

Signes tardifs

Retard du développement psychomoteurAbsence de tenue de tête à 4 mois, absence de position assise à 9 mois, absence de marche à 18 mois. Orienter vers le CAMSP pour bilan.

Gravité

Signes de gravité

Cyanose réfractaire à l'oxygèneCardiopathie ductus-dépendante probable. Alerter immédiatement le médecin pour prostaglandines E1 en urgence.
Vomissements bilieux néonatauxAtrésie duodénale ou intestinale, occlusion néonatale. Alerter immédiatement le chirurgien pédiatrique.
Fontanelle bombée avec macrocrânieHydrocéphalie congénitale probable. Mesurer le périmètre crânien, alerter le médecin pour échographie transfontanellaire et dérivation.

Mécanisme

Organogenèse S3-S8 : formation des organes (coeur S3-S7, tube neural S3-S4, membres S4-S8). Période de vulnérabilité maximale aux tératogènes et infections.
Étiologies génétiques : anomalies chromosomiques (trisomie 21, 18, 13) ou mutations monogéniques responsables de syndromes polymalformatifs.
Étiologies environnementales : tératogènes (alcool responsable du SAF, valproate responsable de spina bifida) et infections materno-foetales (rubéole, CMV).
Étiologies multifactorielles (les plus fréquentes) : interaction gènes-environnement à l'origine de fentes labio-palatines, cardiopathies communes et anomalies des membres.

Conséquences

Période embryonnaire S3-S8 : malformations majeures si agression (coeur, tube neural, membres), organes atteints définitivement.
Anomalies chromosomiques : syndromes polymalformatifs (trisomie 21, 18, 13) avec retard psychomoteur variable.
Infections materno-foetales : rubéole (cataracte, cardiopathie, surdité), CMV (microcéphalie), toxoplasmose (hydrocéphalie).
Expression clinique variable : mineures (polydactylie, la majorité) ou majeures (cardiopathie, atrésie digestive).
Période foetale (J56-naissance) : anomalies plus fonctionnelles ou mineures (retard de croissance, immaturité).

Évolution

Sans prise en charge, les malformations majeures engagent le pronostic vital dans les premiers jours de vie. Avec chirurgie précoce et suivi pluridisciplinaire, la grande majorité des enfants porteurs de malformations opérables atteignent l'âge adulte ; en cas de retard ou de handicap, la coordination peut être assurée par le CAMSP (enfants de 0 à 6 ans).
Âge maternel avancé : risque chromosomique accru, augmentant avec l'âge
Consanguinité et hérédité : maladies récessives, risque majoré si antécédents familiaux de malformation congénitale
Tératogènes : alcool (SAF) · médicaments (antiépileptiques · isotrétinoïne · anticoagulants) · drogues
Infections materno-fœtales : rubéole (cataracte · cardiopathie) · CMV (microcéphalie) · toxoplasmose
Pathologies maternelles : diabète (risque majoré de cardiopathie) · épilepsie sous traitement · obésité

Critères diagnostiques

Examen néonatal : anomalie structurelle visible (fente, pied bot, polydactylie, dysmorphie faciale)
Détresse fonctionnelle néonatale : cyanose (cardiopathie), vomissements bilieux (occlusion), absence de méconium (imperforation)
Échographie prénatale : anomalie dépistée à T1, T2 ou T3 et confirmée à la naissance
Caryotype anormal : trisomie 21, 18, 13, monosomie X (Turner), syndrome de Di George (22q11)
Syndrome polymalformatif : association de plusieurs anomalies évoquant un syndrome génétique identifiable

Diagnostic différentiel

Déformation positionnelle : pied positionnel (réductible vs pied bot vrai irréductible), plagiocéphalie
Traumatisme obstétrical : bosse sérosanguine, céphalhématome, paralysie du plexus brachial
Infection materno-fœtale : détresse néonatale d'origine infectieuse (streptocoque B) mimant une cardiopathie
Prématurité : détresse respiratoire (MMH) et immaturité organique sans malformation structurelle sous-jacente
Variation anatomique normale : angiome plan transitoire, hernie ombilicale physiologique, hydrocèle

Examens complémentaires

Échographies prénatales (T1, T2, T3)

T1 : clarté nucale < 3 mm, anatomie embryonnaire normale. T2 : morphologie complète (coeur, cerveau, reins, colonne). T3 : croissance normalePréparer le dossier de suivi. Alerter le médecin en cas d'anomalie identifiée à l'échographie T2 pour orienter vers un bilan complémentaire (IRM foetale, caryotype).

Caryotype foetal (amniocentèse ou biopsie trophoblaste)

Caryotype normal : 46,XX ou 46,XY. Absence d'anomalie de nombre ou de structure chromosomiqueSoutenir la famille lors de l'attente des résultats (10-15 jours). Alerter le médecin à la réception d'un résultat anormal. Orienter vers le conseil génétique.

IRM foetale

Anatomie cérébrale normale, pas de malformation viscérale, poumons bien développésInformer la famille du déroulement de l'examen (durée, absence d'irradiation). Transmettre les résultats au médecin référent sans les interpréter.

Échocardiographie foetale ou néonatale

Anatomie cardiaque normale : 4 cavités, gros vaisseaux normaux, pas de shunt significatif, flux normauxPréparer le patient (gel, position). Alerter le médecin si anomalie cardiaque majeure identifiée (souffle, cyanose). Transmettre les images au cardiologue.

Actif

Acide folique péri-conceptionnelSupplémentation en vitamine B9 sur prescription dès le projet de grossesse jusqu'à la fin du premier trimestre. Dose majorée si antécédent de spina bifida ou épilepsie sous valproate. Réduit significativement le risque d'anomalies du tube neural.

Dès le projet de grossesse jusqu'à la fin du premier trimestre

Spécialisé

Chirurgie néonatale urgenteCorrection des malformations vitales dans les premiers jours de vie : atrésie de l'oesophage (J1-J2), atrésie intestinale (J1-J3), hernie diaphragmatique (J1). Rôle IDE : préparation pré-opératoire, prévention hypothermie et hypoglycémie, surveillance post-opératoire.

Intervention dans les 24 à 72 premières heures selon la malformation

Spécialisé

Chirurgie programmée selon la croissanceFente labio-palatine : chéiloplastie à 3 mois, uranoplastie à 12-18 mois. Pied bot : méthode Ponseti (plâtres hebdomadaires dès 6-8 semaines). Luxation de hanche : harnais Pavlik 24 h/24. Rôle IDE : surveillance des attelles et plâtres, prévention des escarres, éducation des parents.

Échelonnée sur les 18 premiers mois selon le type de malformation

Support

Alimentation adaptéeFente palatine : tétines spéciales Haberman, position semi-assise à 45 degrés, épaississement du lait, rots fréquents. Atrésie digestive : nutrition parentérale post-opératoire puis réalimentation progressive. Retard pondéral : enrichissement des biberons.

Adaptation continue jusqu'à la correction chirurgicale ou stabilisation pondérale

Actif

Prostaglandines E1 (cardiopathie ductus-dépendante)Perfusion continue en IVSE sur prescription médicale pour maintenir le canal artériel ouvert. Surveillance IDE : FC, SpO2, PA, température. Risque principal : apnées (matériel de ventilation à proximité).

Jusqu'à la chirurgie correctrice (J5-J15 selon la cardiopathie)

Éducation

Stimulation précoce pluridisciplinaire (CAMSP)Kinésithérapie motrice dès 3-6 mois, psychomotricité dès 12 mois, orthophonie dès 18-24 mois. Coordination par le CAMSP (0-6 ans). Rôle IDE : orienter les familles vers le CAMSP, expliquer les objectifs de chaque rééducation, accompagner les parents dans les démarches.

Suivi continu de 0 à 6 ans (CAMSP), relais SESSAD après 6 ans

Insuffisance cardiaque (cardiopathies à shunt)

CIA ou CIV large : surcharge pulmonaire entraînant une insuffisance cardiaque (tachycardie, hépatomégalie, polypnée, difficultés alimentaires). Décompensation possible à 4-8 semaines quand les résistances pulmonaires diminuent.

Prévention

Surveiller FC, FR, hépatomégalie et courbe de poids. Échocardiographies M1-M3. Administrer les diurétiques et IEC sur prescription. Fermeture chirurgicale si symptomatique.

Signes d'alerte

Tachycardie persistante > 160/min au repos · Polypnée avec tirage sous-costal et sueurs aux biberons · Hépatomégalie palpable (bord inférieur > 2 cm sous le rebord costal) · Stagnation pondérale malgré des apports caloriques suffisants

Troubles alimentaires et dénutrition

Fente palatine : reflux nasal, fausses routes, tétées prolongées > 45 min entraînant épuisement et cassure pondérale. Cardiopathie : polypnée permanente limitant les apports caloriques.

Prévention

Utiliser des tétines adaptées (Haberman), alimentation fractionnée et épaissie, position semi-assise. Poser une sonde nasogastrique si apports < 100 mL/kg/j. Peser hebdomadairement.

Signes d'alerte

Durée des biberons > 45 min avec épuisement du nourrisson · Reflux nasal systématique du lait lors des tétées · Cassure de la courbe de poids > 1 DS en 2 semaines · Cyanose péri-buccale pendant les biberons (cardiopathie)

Retard du développement psychomoteur

Trisomie 21 : retard d'acquisitions (marche 18-24 mois), déficience intellectuelle légère à modérée. Syndromes polymalformatifs : retard sévère si atteinte neurologique (microcéphalie, malformation cérébrale).

Prévention

Stimuler précocement par kinésithérapie motrice dès 3 mois, psychomotricité dès 12 mois, orthophonie dès 18-24 mois. Orienter vers le CAMSP. Préparer la scolarisation adaptée (AVS, ULIS).

Signes d'alerte

Absence de tenue de tête à 4 mois · Hypotonie axiale persistante (bébé mou) · Absence de préhension volontaire à 6 mois · Absence de réaction au prénom à 9 mois

Prévention : acide folique dès le projet de grossesse. Éviction alcool, tabac, tératogènes. Réduit significativement les anomalies du tube neural
Diagnostic prénatal : les échographies de grossesse dépistent la majorité des malformations majeures. IRM foetale et caryotype si anomalie
Chirurgie néonatale : les malformations vitales sont opérées dans les premiers jours. Les interventions programmées suivent la croissance
Alimentation adaptée : la fente palatine nécessite des tétines spéciales Haberman, une position semi-assise et un épaississement du lait
Rééducation précoce : kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité. Coordination par le CAMSP (0 à 6 ans)
Conseil génétique : consultation si syndrome malformatif ou antécédents familiaux. Surveillance renforcée des grossesses ultérieures

Surveillance prioritaire

Examen néonatal et dépistage

Examen systématique complet à la naissance, J3-J5 (sortie maternité) et M1. Dépistages néonataux (Guthrie J3). · Inspection complète normale (face, membres, abdomen, anus perméable), passage méconium < 48 h, passage sonde gastrique sans blocage.

Alerte

Blocage de la sonde gastrique à 8-10 cm : vérifier la position du nouveau-né et alerter le médecinAbsence de méconium > 48 h : inspecter la marge anale et noter l'heure du dernier transitCyanose centrale non améliorée par l'oxygène : surveiller la SpO2 en continu et prévenir le médecinVomissements bilieux néonataux : suspendre l'alimentation et installer en proclive latérale

Croissance et alimentation

Poids quotidien (hospitalisation) ou hebdomadaire. Durée et volume des tétées. Courbes poids/taille/PC mensuelles. · Prise pondérale > 20 g/j, tétées < 30 min, volume 150-180 mL/kg/j, courbe de croissance régulière.

Alerte

Cassure de la courbe de poids > 1 DS : peser l'enfant quotidiennement et alerter le médecinTétées > 45 min avec épuisement et cyanose : fractionner les repas et surveiller la SpO2 pendant les tétéesReflux nasal systématique du lait : noter la fréquence des épisodes et prévenir le médecinMacrocrânie progressive (PC > 2 DS) : mesurer le périmètre crânien hebdomadaire et tracer la courbe

Développement psychomoteur et suivi post-opératoire

Bilans développement 6-12-18-24 mois. Suivi post-opératoire selon intervention (pansements, drains, alimentation). · Acquisitions conformes au calendrier développemental (tenue tête 3 mois, assise 6-8 mois, marche 12-18 mois). Cicatrisation post-opératoire normale.

Alerte

Absence de tenue de tête à 4 mois : évaluer le tonus axial et transmettre l'observation au médecinAbsence de marche à 18 mois : noter les acquisitions motrices et orienter vers le CAMSPDouleur post-opératoire non contrôlée : mesurer le score EDIN et alerter le médecinSignes d'infection du site opératoire : vérifier le pansement (rougeur, écoulement) et prendre la température

Rôle IDE détaillé

Examen néonatal complet : dysmorphie, membres, abdomen, organes génitaux, anus (perméabilité), passage sonde gastrique
Dépistage fonctionnel : passage méconium < 48 h, succion-déglutition, SpO₂ (toute désaturation persistante impose l'alerte)
Développement : acquisitions motrices, tonus (hypo/hypertonie), réactivité sociale, PC (courbe)
Alimentation : durée tétées (< 30 min), volume ingéré, reflux nasal, prise pondérale quotidienne

Références

Qu'est-ce que le diagnostic prénatal ? Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) · Agence de la biomédecine · 2025

Arrêté du 1er juin 2015 : recommandations de bonnes pratiques d'organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal · Légifrance · 2015

Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer (folates péri-conceptionnels) · HAS · 2009

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Les recommandations évoluent. Se référer systématiquement aux sources officielles (HAS, ANSM, RCP, sociétés savantes) et aux protocoles de l'établissement avant tout acte de soin.