Trisomie 21
Syndrome de Down : anomalie chromosomique la plus fréquente, cardiopathie congénitale, suivi pluridisciplinaire
Contenu pédagogique destiné aux étudiants infirmiers. Ne remplace pas un avis médical.
La trisomie 21 (syndrome de Down) est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, associant hypotonie néonatale, dysmorphie faciale, retard intellectuel variable et cardiopathies congénitales fréquentes. La prise en charge repose sur la stimulation précoce pluridisciplinaire, le dépistage régulier des complications et l'accompagnement de la famille dans le parcours de soins.
- Prévalence
- Environ 500 naissances par an en France, anomalie chromosomique la plus fréquente. Environ 60 000 personnes atteintes.
- Âge typique
- Diagnostic prénatal au 1er trimestre (dépistage combiné) ou néonatal (phénotype clinique). Confirmation par caryotype
- Mortalité
- Espérance de vie supérieure à 50 ans, plus de la moitié des personnes dépassant 55 ans (contre 25 ans dans les années 1980). Progrès majeurs grâce à la chirurgie cardiaque et au suivi médical spécifique
Précoces
Signes précoces
Hypotonie néonataleHypotonie axiale majeure dès la naissance : bébé hypotonique, tête ballante, faible succion, cri faible. Signe d'appel principal à la naissance
Dysmorphie faciale caractéristiqueFentes palpébrales obliques en haut et en dehors, épicanthus, face plate, nuque courte et plate, brachycéphalie, petites oreilles rondes
Anomalies des extrémitésPli palmaire transverse unique (pli simien) fréquent, clinodactylie du 5ème doigt, espacement 1er et 2ème orteil (signe de la sandale)
Évolutifs
Signes évolutifs
Retard psychomoteurStation assise retardée, marche vers 24 à 36 mois, premiers mots vers 24 à 30 mois. Retard intellectuel variable.
Petite taille et surpoidsTaille finale 145-165 cm (garçons) et 135-155 cm (filles). Courbes de croissance spécifiques T21. Surpoids fréquent à l'adolescence
Infections ORL récurrentesOtites moyennes aigues répétées, rhinopharyngites fréquentes liées à l'immunodéficience relative et aux conduits auditifs étroits
Gravité
Signes de gravité
Cardiopathie congénitale décompenséeInsuffisance cardiaque néonatale : tachypnée, difficultés alimentaires, hépatomégalie, souffle cardiaque. Le CAV nécessite une chirurgie programmée
Leucémie aigueRisque majoré par rapport à la population générale. Pâleur, ecchymoses, fièvre prolongée, hépato-splénomégalie : alerter pour NFS urgente.
Instabilité atlanto-axialeLaxité ligamentaire C1-C2 fréquente. Risque de compression médullaire : troubles de la marche, faiblesse, incontinence. Surveillance clinique (douleurs cervicales, régression motrice, signes neurologiques) ; la radiographie n'est pas systématique, elle est réservée aux enfants symptomatiques ou candidats à un sport de contact, sur prescription médicale.
Mécanisme
Trisomie libre (la plus fréquente) : erreur de division cellulaire lors de la méiose, le gamète reçoit 2 chromosomes 21 au lieu de 1
Translocation (rare) : chromosome 21 surnuméraire fusionné à un autre chromosome, forme parfois héréditaire
Mosaïque (très rare) : erreur de division après la fécondation, coexistence de cellules normales et de cellules trisomiques
Effet de la triple copie : les gènes du chromosome 21 fonctionnent en excès, ce qui perturbe le développement du cerveau, du coeur et du tube digestif pendant la grossesse
Conséquences
Développement : retard des acquisitions motrices et langagières, retard intellectuel variable, progression possible avec stimulation précoce
Coeur : cardiopathie congénitale très fréquente (CAV le plus fréquent), l'IDE surveille souffle, dyspnée et cyanose
Tonus musculaire : hypotonie axiale dès la naissance (bébé mou), retard moteur et difficultés de succion au biberon
Immunité : infections ORL et respiratoires récurrentes, risque de leucémie aiguë majoré (alerter si pâleur, ecchymoses, fièvre prolongée)
Thyroïde : hypothyroïdie fréquente (TSH annuelle à vie), aggrave le retard si non traitée
Évolution
Sans stimulation précoce, le retard psychomoteur et cognitif s'accentue. Avec une prise en charge pluridisciplinaire dès la naissance (CAMSP puis SESSAD), les acquisitions progressent : marche vers 24 à 36 mois, premiers mots vers 24 à 30 mois, scolarisation inclusive possible. Vigilance au vieillissement précoce (risque d'Alzheimer après 50 ans).Âge maternel avancé : risque 1/1 500 à 20 ans · 1/400 à 35 ans · 1/100 à 40 ans
Antécédent d'enfant porteur de trisomie 21 : risque de récurrence environ 1 % (trisomie libre)
Translocation robertsonienne parentale : risque élevé de récurrence, conseil génétique indispensable
Trisomie libre homogène (la plus fréquente) : accident de méiose non héréditaire, pas de facteur modifiable
Critères diagnostiques
Suspicion clinique néonatale : hypotonie axiale, dysmorphie faciale évocatrice (épicanthus, fentes palpébrales obliques), pli palmaire transverse
Dépistage prénatal combiné : marqueurs sériques maternels (PAPP-A, beta-hCG libre) associés à la clarté nucale au 1er trimestre
DPNI en 2ème intention : test ADN libre circulant maternel si risque intermédiaire
Caryotype constitutionnel : examen de certitude obligatoire, confirme le type de trisomie (libre, translocation ou mosaïque)
Diagnostic différentiel
Syndrome de Turner : caryotype 45,X, morphotype féminin, absence de retard intellectuel, petite taille isolée
Syndrome de Williams : hypersociabilité, sténose aortique, faciès d'elfe, caryotype normal mais microdélétion 7q11
Hypothyroïdie congénitale : dépistée au test de Guthrie, hypotonie et retard sans dysmorphie faciale spécifique
Syndrome de Prader-Willi : hypotonie néonatale sévère mais sans dysmorphie faciale de T21, obésité précoce, hypogonadisme
Examens complémentaires
Caryotype constitutionnel
Trisomie libre homogène (47,XX ou XY,+21) dans la grande majorité des cas, translocation robertsonienne ou mosaïque plus raresExamen de certitude du diagnostic. Transmettre le résultat au médecin référent. En cas de translocation, un caryotype parental sera prescrit pour le conseil génétiqueÉchocardiographie néonatale
Cardiopathie congénitale très fréquente : CAV (le plus fréquent), CIV, CIA, persistance du canal artérielExamen systématique à la naissance. Alerter le cardiologue pédiatrique si anomalie détectée. En cas de CAV, chirurgie programmée avant 6 mois pour éviter l'HTAP irréversibleBilan thyroïdien (TSH, T4L)
TSH normale ou élevée. Hypothyroïdie fréquente chez les patients T21.Dosage à la naissance puis annuel à vie. Alerter le médecin si TSH élevée : le traitement par Lévothyroxine sera instauré rapidement pour ne pas aggraver le retard de développementNFS (numération formule sanguine)
Polyglobulie néonatale fréquente. Recherche de blastes et de myéloprolifération transitoire.NFS à la naissance puis surveillance régulière. Alerter le médecin si anomalies des lignées sanguines. L'anomalie myéloproliférative transitoire se résout spontanément dans la majorité des casBilan auditif et visuel
PEA (potentiels évoqués auditifs) à la naissance. Fond d'oeil et réfraction : recherche myopie, strabisme, cataracte congénitaleSurdité de transmission fréquente (otites séreuses chroniques). Troubles visuels très fréquents. Dépistage annuel obligatoire, orienter vers l'ORL et l'ophtalmologue.Radiographie rachis cervical
Espace atlanto-axial inférieur à 5 mm (normal). Au-delà de 5 mm : instabilité atlanto-axiale confirméeLa radiographie n'est pas systématique : le suivi de l'instabilité atlanto-axiale repose sur la surveillance clinique (douleurs cervicales, régression motrice, signes neurologiques). Elle est réservée aux enfants symptomatiques ou candidats à un sport de contact, sur prescription médicale. Si instabilité, informer la famille de la contre-indication aux sports de contactSupport
Stimulation précoce pluridisciplinairePrise en charge : psychomotricité, orthophonie et kinésithérapie dès le diagnostic. Orientation : CAMSP de 0 à 6 ans puis relais par le SESSAD en milieu scolaireDès la naissance, adaptée tout au long de la vie
Spécialisé
Chirurgie cardiaque (CAV / CIV / CIA)Indication : correction du CAV avant 6 mois pour éviter l'HTAP irréversible. Rôle IDE : préparer l'enfant et la famille à l'intervention, assurer la surveillance post-opératoire (constantes, drain, douleur). Résultats : excellents, espérance de vie normalisée après correctionChirurgie programmée, suivi cardiologique post-opératoire à vie
Actif
Lévothyroxine (Levothyrox) si hypothyroïdiePosologie : adaptée au poids de l'enfant, sur prescription médicale. Surveillance IDE : vérifier la prise quotidienne à jeun, contrôle TSH trimestriel puis semestriel. Education famille : expliquer l'importance de l'observance pour le développement cognitifA vie si hypothyroïdie confirmée
Éducation
Scolarisation inclusive et accompagnementModalités : école ordinaire avec AESH ou dispositif ULIS selon les besoins. Objectifs : acquisition de la lecture et de l'écriture au rythme de l'enfant, socialisation. Relais adulte : orientation vers un ESAT ou un emploi adaptéScolarité adaptée, puis accompagnement professionnel à l'âge adulte
Support
Prévention du surpoidsAlimentation : équilibrée, portions adaptées, limiter les sucres et les graisses. Activité physique : sport adapté régulier (natation, danse, équitation). Surveillance : poids et IMC sur courbes spécifiques T21Toute la vie, suivi diététique régulier
Support
Accompagnement familialAnnonce du diagnostic : en binome médecin-psychologue, avec écoute et informations adaptées. Soutien : orientation vers les associations (Trisomie 21 France) et la MDPH pour la reconnaissance du handicap (AEEH / PCH). Fratrie : attention aux besoins spécifiques des frères et soeursContinu, adapté aux étapes de vie
Cardiopathie congénitale
CAV fréquent, CIV et CIA également. Insuffisance cardiaque néonatale possible si cardiopathie sévère. Chirurgie programmée avant 6 mois pour le CAV afin d'éviter l'HTAP irréversible.Prévention
Échocardiographie systématique à la naissance, suivi cardiologique régulier, alerter le médecin dès les premiers signes de décompensationSignes d'alerte
Souffle cardiaque · Dyspnée aux tétées · Prise de poids insuffisante · Hépatomégalie
Hypothyroïdie
Fréquente chez les patients T21, souvent par thyroïdite auto-immune. Aggrave le retard intellectuel si non traitée précocement.Prévention
Dosage de TSH à la naissance puis annuel à vie. Alerter le médecin dès que la TSH est élevée pour mise sous LévothyroxineSignes d'alerte
Constipation · Prise de poids excessive · Frilosité · Ralentissement psychomoteur
Troubles sensoriels
Surdité de transmission très fréquente (otites séreuses chroniques). Troubles visuels très fréquents (myopie, strabisme, cataracte). Aggravent le retard de développement si non corrigés.Prévention
Dépistage auditif et visuel annuel systématique. Orienter vers l'ORL et l'ophtalmologue pour appareillage auditif, correction optique ou aérateurs transtympaniquesSignes d'alerte
Absence de réaction aux sons · Retard de langage aggravé · Strabisme · Plissement des yeux
Maladie d'Alzheimer précoce
Risque élevé après 50 ans, lié à la surexpression du gène APP situé sur le chromosome 21. Déclin cognitif, troubles du comportement et perte progressive d'autonomie.Prévention
Maintenir la stimulation cognitive à l'âge adulte, assurer un suivi neuropsychologique régulier après 40 ans, repérer précocement tout changement de comportement ou perte de mémoireSignes d'alerte
Perte de mémoire récente · Désorientation · Changement de comportement · Perte d'autonomie acquise
Stimulation précoce : débuter la psychomotricité, l'orthophonie et la kinésithérapie dès le diagnostic. CAMSP (0 à 6 ans) puis SESSAD
Suivi médical annuel : TSH, bilan auditif, bilan visuel, examen cardiologique, dépistage maladie coeliaque. Ne jamais négliger
Alimentation et sport : prévenir le surpoids dès l'enfance. Sport adapté régulier. Surveillance clinique de l'instabilité atlanto-axiale (douleurs cervicales, régression motrice, signes neurologiques) ; la radiographie n'est pas systématique, elle est réservée aux enfants symptomatiques ou candidats à un sport de contact, sur prescription médicale
Scolarité inclusive : possible avec AESH ou ULIS. Lecture et écriture accessibles à un rythme adapté
Droits et aides : démarches MDPH (AEEH, PCH). Associations : Trisomie 21 France. Encourager l'autonomie progressivement
Vieillissement : vigilance face au déclin cognitif après 40 ans (risque d'Alzheimer précoce). Suivi neuropsychologique
Surveillance prioritaire
Développement psychomoteur
Mensuelle de 0 à 2 ans, trimestrielle de 2 à 6 ans : acquisitions motrices, langage, socialisation. Courbes spécifiques T21 · Progression régulière sur courbes spécifiques T21, acquisition des jalons moteurs et langagiers adaptés à l'âge
Alerte
Régression des acquisitions (perte de compétences déjà acquises) : noter les capacités perdues et signaler au médecin pour bilan étiologiqueAbsence de marche après 3 ans ou absence de mots après 3 ans : documenter les jalons non atteints et orienter vers le médecin pour évaluation complémentaireTroubles du comportement inhabituels ou repli sur soi : consigner les observations et alerter le médecin
Croissance et nutrition
Mensuelle de 0 à 2 ans, trimestrielle ensuite : poids, taille, IMC sur courbes spécifiques T21 · Croissance régulière sur courbes T21, IMC dans les normes, alimentation diversifiée et équilibrée
Alerte
Prise de poids excessive ou surpoids persistant : peser quotidiennement lors des consultations et transmettre la courbe au médecinCassure de la courbe de croissance : signaler au médecin pour recherche d'hypothyroïdie ou de maladie coeliaqueDifficultés alimentaires persistantes (fausses routes répétées ou refus alimentaire) : noter les apports et alerter le médecin pour avis orthophonique
Dépistage des complications
Annuel : TSH, bilan auditif, bilan visuel, examen clinique complet, anticorps anti-transglutaminase (maladie coeliaque) · TSH normale, audition et vision corrigées, absence de signes de maladie coeliaque
Alerte
Signes d'hypothyroïdie (constipation, prise de poids, frilosité, ralentissement) : consigner les symptômes et signaler au médecin pour contrôle TSHSurdité suspectée (absence de réaction aux sons ou retard de langage aggravé) : documenter les observations et orienter vers le médecin pour bilan auditifSignes de leucémie (pâleur, ecchymoses inexpliquées, fièvre prolongée ou adénopathies) : alerter immédiatement le médecin et préparer le bilan sanguin
Rôle IDE détaillé
Développement psychomoteur : évaluer les acquisitions motrices, le langage et la socialisation à chaque consultation
Croissance : mesurer poids, taille et IMC en reportant sur les courbes spécifiques T21
Signes de cardiopathie : rechercher souffle cardiaque, dyspnée, cyanose, hépatomégalie
Signes d'hypothyroïdie : surveiller constipation, prise de poids, frilosité, ralentissement psychomoteur
Contenu pédagogique destiné aux étudiants infirmiers. Ne remplace pas un avis médical professionnel ni les protocoles institutionnels en vigueur.
Les recommandations évoluent. Se référer systématiquement aux sources officielles (HAS, ANSM, RCP, sociétés savantes) et aux protocoles de l'établissement avant tout acte de soin.