Drépanocytose
Maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine (HbS) provoquant la falciformation des hématies, responsable d'une anémie hémolytique chronique et de crises vaso-occlusives.
Contenu pédagogique destiné aux étudiants infirmiers. Ne remplace pas un avis médical.
La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive de l'hémoglobine (HbS) provoquant la falciformation des globules rouges en hypoxie, responsable d'une anémie hémolytique chronique et de crises vaso-occlusives par obstruction de la microcirculation. Première maladie génétique dépistée en France, elle impose un suivi spécialisé au long cours dans lequel l'IDE joue un rôle central : surveillance des crises, administration des traitements, éducation thérapeutique et détection précoce des complications.
- Prévalence
- Environ 26 000 patients en France, première maladie génétique dépistée (dépistage néonatal J3). Dans le monde : 300 000 naissances par an, prévalence élevée en Afrique subsaharienne (porteurs hétérozygotes AS 10 à 40 % selon les régions).
- Âge typique
- Dépistage néonatal à J3. Premières manifestations cliniques entre 3 et 6 mois (disparition de l'HbF protectrice). Crises vaso-occlusives typiques dès 6 à 12 mois. Hommes et femmes touchés de façon égale (autosomique récessive).
- Mortalité
- Espérance de vie nettement améliorée en pays développés, dépassant 50 ans. Principales causes de décès : syndrome thoracique aigu (première cause chez l'adulte, mortalité significative par épisode), AVC, insuffisance rénale terminale, sepsis fulminant.
Précoces
Signes précoces
Dactylite (syndrome pieds-mains)Tuméfaction douloureuse symétrique des extrémités dès 6 à 24 mois, souvent premier signe clinique. Coïncide avec la disparition de l'HbF protectrice.
Pâleur et ictère chroniquesPâleur cutanéo-muqueuse permanente et ictère conjonctival liés à l'anémie hémolytique chronique (Hb 6 à 9 g/dL). Surveiller l'aggravation brutale.
Infections récurrentes et fièvreInfections respiratoires fréquentes liées à l'asplénie fonctionnelle progressive. Toute fièvre supérieure à 38,5 degrés Celsius est une urgence chez le drépanocytaire.
Évolutifs
Signes évolutifs
CVO sévères nécessitant morphiniquesCrises douloureuses intenses des os longs, du rachis et du bassin durant 4 à 7 jours, nécessitant une analgésie multimodale IV en hospitalisation.
Tardifs
Signes tardifs
Ostéonécrose aseptiqueAtteinte de la tête fémorale ou humérale par ischémie répétée. Se manifeste par des douleurs mécaniques et une boiterie progressive.
Atteintes chroniques d'organesInsuffisance rénale progressive, rétinopathie proliférante, ulcères de jambe péri-malléolaires, cardiomyopathie dilatée. Imposent un suivi annuel multidisciplinaire.
Gravité
Signes de gravité
Syndrome thoracique aiguAssociation fièvre, toux, dyspnée, douleur thoracique et SpO2 inférieure à 90 %. Première cause de mortalité adulte. Alerter immédiatement le médecin.
AVC ischémique aiguDéficit moteur brutal, aphasie ou convulsions. Séquelles neurologiques fréquentes. Appeler le 15 sans délai.
Séquestration splénique aiguëPâleur brutale, splénomégalie aiguë, chute significative d'Hb, risque de choc hypovolémique. Transfusion urgente nécessaire.
Mécanisme
Mutation du gène bêta-globine : production d'HbS au lieu d'HbA, transmise sur le mode autosomique récessif.
Polymérisation de l'HbS en hypoxie : les molécules d'HbS s'agrègent en fibres rigides qui déforment le globule rouge en faucille.
Hémolyse chronique : les drépanocytes rigides et fragiles ont une durée de vie de 10 à 20 jours au lieu de 120, provoquant une anémie chronique (Hb 6 à 9 g/dL) et un ictère.
Obstruction de la microcirculation : les drépanocytes adhèrent à l'endothélium vasculaire, provoquant des crises vaso-occlusives et une ischémie tissulaire.
Asplénie fonctionnelle progressive : les infarctus spléniques répétés détruisent la rate, entraînant une immunodépression sévère face aux bactéries encapsulées.
Conséquences
Os et articulations : crises vaso-occlusives douloureuses récurrentes, ostéonécrose aseptique
Poumons : syndrome thoracique aigu, première cause de mortalité adulte
Cerveau : AVC ischémique fréquent chez l'enfant sans prévention, infarctus silencieux
Rate et reins : asplénie fonctionnelle progressive avec risque de séquestration splénique aiguë, néphropathie progressive avec protéinurie et insuffisance rénale chronique
Évolution
Sans traitement, les complications ischémiques s'accumulent avec atteinte multi-organes progressive. L'hydroxyurée réduit significativement les crises, le dépistage néonatal et les programmes transfusionnels préventifs ont porté l'espérance de vie au-delà de 50 ans en France.Origine géographique : Afrique subsaharienne · Antilles · Maghreb · Moyen-Orient · Inde
Hérédité : forme homozygote SS ou hétérozygote composite SC, S-bêta-thalassémie
Hypoxie : altitude supérieure à 1 500 m · avion non pressurisé · anesthésie · pneumopathie
Déshydratation : augmente la concentration intracellulaire d'HbS et favorise la falciformation
Froid et variations thermiques : vasoconstriction périphérique déclenchant des CVO
Infections et stress : facteur déclenchant majeur des CVO par fièvre · stress inflammatoire · acidose métabolique et vasoconstriction associée
Critères diagnostiques
Dépistage néonatal : électrophorèse de l'Hb sur test de Guthrie à J3, positif si présence d'HbS
Électrophorèse de confirmation : profil SS (HbS 85 à 95 %, absence d'HbA) ou SC ou S-bêta-thalassémie
Anémie hémolytique chronique : Hb 6 à 9 g/dL, réticulocytes supérieurs à 5 %, normocytaire régénérative
Bilan d'hémolyse : bilirubine libre élevée, LDH augmentées, haptoglobine effondrée
Contexte évocateur : origine géographique à risque, antécédents familiaux, crises douloureuses récurrentes
Diagnostic différentiel
Thalassémies : anémie microcytaire, HbA2 élevée à l'électrophorèse, absence d'HbS
Anémie hémolytique auto-immune : test de Coombs direct positif, pas d'HbS
Sphérocytose héréditaire : sphérocytes au frottis, test EMA positif, pas d'HbS
Déficit en G6PD : hémolyse épisodique, corps de Heinz, dosage enzymatique abaissé
Hémoglobinose C homozygote : HbC 90 à 95 %, anémie modérée, cristaux intracellulaires
Examens complémentaires
Électrophorèse de l'hémoglobine
Normal : HbA 96 à 98 %, HbA2 2 à 3 %, HbF inférieure à 1 %. Drépanocytose SS : HbS 85 à 95 %, absence d'HbA. Trait AS : HbA 55 à 60 %, HbS 35 à 45 %.Prélever sur prescription médicale. Transmettre immédiatement le résultat à l'hématologue. Un profil SS confirme le diagnostic. Une HbF supérieure à 20 % est un facteur pronostic favorable à noter dans les transmissions.NFS avec réticulocytes et bilan d'hémolyse
Hb baseline du patient : 6 à 9 g/dL. Réticulocytes élevés (régénération). Bilirubine libre augmentée, haptoglobine effondrée (hémolyse chronique).Prélever sur prescription médicale et noter la valeur baseline du patient. Alerter immédiatement le médecin si chute d'Hb supérieure à 2 g/dL par rapport à la baseline (séquestration splénique ou aplasie) ou réticulocytose effondrée.Doppler transcrânien (DTC)
Vélocités artères cérébrales moyennes normales : inférieures à 170 cm/s. Pathologique si supérieures ou égales à 200 cm/s.Préparer et installer l'enfant pour le DTC sur prescription médicale. Transmettre immédiatement au neurologue si vélocités supérieures ou égales à 200 cm/s : programme transfusionnel préventif immédiat. Examen annuel obligatoire de 2 à 16 ans.Radiographie thoracique
Poumons clairs, index cardio-thoracique inférieur à 0,5. STA : infiltrat alvéolaire nouveau avec symptômes respiratoires.Préparer le patient et accompagner à la radiologie sur prescription médicale. Transmettre immédiatement au médecin si infiltrat alvéolaire nouveau associé à des symptômes respiratoires. Alerter si SpO2 inférieure à 92 % pendant le transport.Phase aiguë
Actif
Antibioprophylaxie pénicilline VProphylaxie anti-pneumococcique obligatoire dès le diagnostic pour compenser l'asplénie fonctionnelle. Réduit le risque de sepsis fulminant chez l'enfant. Associée aux vaccinations étendues (pneumocoque, Haemophilus, méningocoques, grippe annuelle).Quotidienne dès le diagnostic, au moins jusqu'à 5 ans selon recommandations
Traitement de fond
Support
Mesures générales et prévention des crisesHydratation abondante quotidienne (2 à 3 L par jour chez l'adulte). Éviction des facteurs déclenchants : froid, altitude supérieure à 1 500 m, déshydratation. Activité physique adaptée (natation, marche, vélo).Mesures à vie, renforcées en période à risque (chaleur, fièvre, sport)
Actif
Hydroxyurée (traitement de fond)Traitement de référence augmentant la production d'HbF qui inhibe la polymérisation de l'HbS. Réduit significativement les crises, les STA, les hospitalisations et la mortalité. NFS mensuelle obligatoire pour dépister une cytopénie toxique.Traitement au long cours, NFS mensuelle de surveillance
Actif
Programme transfusionnel (échanges érythrocytaires)Échanges érythrocytaires mensuels préventifs de l'AVC. Indications : DTC pathologique avec vélocités élevées, antécédent d'AVC, infarctus cérébraux silencieux multiples. Transfusions phénotypées obligatoires (Rh, Kell, Duffy, Kidd).Mensuel au long cours, objectif de maintenir l'HbS à un taux cible bas
Spécialisé
Greffe de moelle osseuse (allogreffe)Seul traitement curatif de la drépanocytose. Remplacement de la moelle malade par celle d'un donneur HLA-compatible. Réservée aux formes sévères de l'enfant avec donneur fratrie géno-identique. Rôle IDE : préparation préopératoire, surveillance post-greffe, prévention des infections.Hospitalisation prolongée, suivi post-greffe au long cours
Support
Prise en charge des CVO (hospitalisation)Analgésie multimodale protocolée : paracétamol, AINS, morphiniques titrés (objectif EVA inférieure à 3 sur 10). Hyperhydratation IV sans dépasser 2 L par 24 h (la surcharge favorise le syndrome thoracique aigu) avec surveillance de la diurèse horaire. Oxygénothérapie si SpO2 inférieure à 92 %. Spirométrie incitative horaire pour prévention du STA.Hospitalisation 4 à 7 jours selon l'intensité de la crise
Actif
Traitement du STA (urgence vitale)Oxygène haut débit pour maintenir SpO2 supérieure à 95 %. Antibiothérapie IV probabiliste (ceftriaxone et macrolide). Échange érythrocytaire en urgence si forme sévère. Transfert en réanimation si SpO2 inférieure à 90 % malgré O2.Hospitalisation, durée selon la sévérité et la réponse au traitement
Syndrome thoracique aigu (STA)
Infiltrat radiologique pulmonaire nouveau associé à des symptômes respiratoires (toux, dyspnée, douleur thoracique, fièvre). Physiopathologie multifactorielle : séquestration, infarctus pulmonaire, infection, embolie graisseuse. Première cause de mortalité adulte.Prévention
Spirométrie incitative quotidienne et kinésithérapie respiratoire lors des CVO. Analgésie optimale pour éviter l'hypoventilation. Oxygénothérapie précoce si SpO2 inférieure à 92 %. Vaccination antigrippale annuelle.Signes d'alerte
Toux sèche persistante avec fièvre apparaissant lors d'une CVO · SpO2 en baisse progressive (inférieure à 92 %) malgré le repos · Douleur thoracique ou dyspnée d'apparition récente
AVC ischémique
Vasculopathie cérébrale progressive atteignant fréquemment les enfants sans prévention. Infarctus silencieux fréquents à l'IRM. Séquelles neurologiques lourdes possibles (hémiparésie, épilepsie).Prévention
DTC annuel obligatoire de 2 à 16 ans. Programme transfusionnel préventif si DTC pathologique (réduit considérablement le risque d'AVC). Hydroxyurée au long cours.Signes d'alerte
Déficit moteur unilatéral brutal (hémiparésie, chute d'un objet) · Troubles du langage ou aphasie d'apparition soudaine · Céphalées inhabituelles intenses avec troubles visuels
Infections invasives sévères (sepsis)
L'asplénie fonctionnelle expose à une susceptibilité extrême aux bactéries encapsulées (pneumocoque, Haemophilus, méningocoque). Première cause de mortalité de l'enfant de moins de 5 ans. Sepsis fulminant à pneumocoque : mortalité élevée.Prévention
Antibioprophylaxie quotidienne pénicilline V dès le diagnostic. Vaccinations étendues à jour. Consultation urgence en moins de 2 h si fièvre supérieure à 38,5 degrés Celsius.Signes d'alerte
Fièvre supérieure à 38,5 degrés Celsius chez un patient drépanocytaire · Frissons intenses avec altération de l'état général · Marbrures cutanées ou purpura évoquant un choc septique débutant
Comprendre sa maladie : les globules rouges anormaux bouchent les petits vaisseaux (crises douloureuses) et sont détruits rapidement (anémie). Suivi spécialisé en centre de référence obligatoire à vie.
Hydratation quotidienne : boire au moins 2 à 3 L par jour, augmenter si chaleur, fièvre ou sport. Toujours avoir une bouteille d'eau sur soi.
Fièvre et urgence : toute fièvre supérieure à 38,5 degrés Celsius impose une consultation aux urgences en moins de 2 h. Ne jamais banaliser la fièvre chez un drépanocytaire.
Facteurs déclenchants à éviter : froid intense, altitude supérieure à 1 500 m, déshydratation, stress. Activités physiques adaptées recommandées (natation, vélo, marche).
Observance des traitements : prendre l'hydroxyurée quotidiennement, l'antibioprophylaxie sans oubli, maintenir les vaccinations à jour (pneumocoque, grippe annuelle) et l'acide folique.
Conseil génétique : dépistage du partenaire avant grossesse (électrophorèse Hb). Si deux porteurs AS, 25 % de risque d'enfant SS. Diagnostic prénatal possible. Association SOS Globi pour soutien.
Surveillance prioritaire
Douleurs et crises vaso-occlusives
EVA toutes les 4 h si hospitalisé, réévaluation 30 à 60 min après chaque antalgique · EVA inférieure à 3 sur 10, mobilisation possible, sommeil préservé
Alerte
EVA supérieure ou égale à 7 sur 10 persistante malgré morphiniques IV titrés : alerter immédiatement le médecin pour réévaluation analgésiqueDouleur thoracique avec dyspnée et SpO2 inférieure à 92 % : installer en position demi-assise et prélever les gaz du sang sur prescriptionDéficit moteur brutal, aphasie ou convulsions : noter l'heure de début et prévenir le médecin en urgence pour suspicion d'AVCFièvre supérieure à 38,5 degrés Celsius : mesurer la température et préparer les hémocultures sur prescription
Signes d'anémie et complications aiguës
Constantes toutes les 4 à 8 h. NFS quotidienne si hospitalisé. · Hb baseline stable (6 à 9 g/dL), SpO2 supérieure ou égale à 92 %, FC inférieure à 100/min
Alerte
Pâleur brutale, augmentation rapide du volume abdominal et tachycardie : alerter le médecin pour suspicion de séquestration splénique et transfusion urgenteSpO2 inférieure à 90 % malgré O2 : vérifier le débit d'oxygène et transmettre les constantes au médecinTAS inférieure à 90 mmHg avec marbrures et tachycardie supérieure à 120/min : surélever les jambes et prévenir le médecin sans délaiIctère nettement aggravé avec urines foncées : noter la couleur des urines et informer le médecin d'une hémolyse aiguë majorée
Observance et tolérance des traitements
Évaluation mensuelle. NFS mensuelle sous hydroxyurée. Ferritinémie trimestrielle si polytransfusé. · Leucocytes supérieurs à 4 G/L, PNN supérieurs à 2 G/L sous hydroxyurée. HbS inférieure à 30 % si programme transfusionnel. Ferritinémie inférieure à 1 000 microgrammes/L.
Alerte
Neutropénie inférieure à 1,5 G/L ou thrombopénie inférieure à 80 G/L sous hydroxyurée : transmettre la NFS et alerter le médecin pour réduction de doseFerritinémie supérieure à 2 500 microgrammes/L : noter la valeur et prévenir le médecin pour évaluation de la chélationFièvre, frissons ou dyspnée per-transfusion : clamper la poche et informer le médecin immédiatementInobservance déclarée de l'hydroxyurée ou de l'antibioprophylaxie : documenter dans le dossier et en discuter avec le médecin
Rôle IDE détaillé
Constantes vitales : PA, FC, FR, température et SpO2 toutes les 4 h, EVA systématique avant et après antalgiques
Lire la SpO2 avec la réserve qui s'impose chez ce patient : sa précision est réduite en cas d'hémoglobine pathologique, ce qu'est l'hémoglobine S (SRLF-SFMU 2025). Les seuils ci-dessous gardent toute leur valeur, mais une valeur rassurante ne suffit pas à écarter l'hypoxie : recouper avec la clinique et, devant une discordance, alerter le médecin et anticiper la gazométrie artérielle sur prescription
Dépistage des complications aiguës : STA (toux, dyspnée, SpO2 inférieure à 92 %), AVC (déficit moteur), séquestration splénique (pâleur, splénomégalie)
Recueil des signes accessibles : pâleur, ictère, cyanose, augmentation du volume abdominal signalée, auscultation cardio-pulmonaire
Évaluation de l'observance : comptage comprimés hydroxyurée, antibioprophylaxie, vaccinations à jour, hydratation quotidienne
Références
Oxygénothérapie dans l'insuffisance respiratoire aiguë hypoxémique : lignes directrices de la conférence de consensus (précision de la SpO2 réduite en cas d'hémoglobine pathologique) · SRLF-SFMU · 2025
Syndromes drépanocytaires majeurs de l'enfant et de l'adolescent (PNDS) · HAS / filière MCGRE · 2024
Filière de santé maladies rares du globule rouge : drépanocytose · MCGRE · 2021
Contenu pédagogique destiné aux étudiants infirmiers. Ne remplace pas un avis médical professionnel ni les protocoles institutionnels en vigueur.
Les recommandations évoluent. Se référer systématiquement aux sources officielles (HAS, ANSM, RCP, sociétés savantes) et aux protocoles de l'établissement avant tout acte de soin.