Hémophilie
Maladie hémorragique héréditaire récessive liée au chromosome X, caractérisée par un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B), responsable d'hémorragies articulaires et musculaires.
Contenu pédagogique destiné aux étudiants infirmiers. Ne remplace pas un avis médical.
L'hémophilie est une maladie génétique rare de la coagulation, récessive liée au chromosome X, caractérisée par un déficit en facteur VIII (hémophilie A, la plus fréquente) ou IX (hémophilie B) provoquant des hémorragies articulaires et musculaires récidivantes. L'IDE joue un rôle central dans l'administration IV des facteurs de coagulation, la surveillance des hémorragies, l'éducation à l'auto-injection et la coordination avec le centre de référence.
- Prévalence
- France : environ 7 500 patients. L'hémophilie A est la forme la plus fréquente, l'hémophilie B est plus rare. Maladie peu fréquente touchant quasi-exclusivement les garçons.
- Âge typique
- Formes sévères : 6-18 mois (début de la marche). Formes modérées : enfance. Formes mineures : découverte fortuite lors d'un geste chirurgical.
- Mortalité
- Espérance de vie normale si traitement optimal. Les décès sont dominés par la maladie hépatique (environ 32 %) puis par l'hémorragie (environ 21 %), notamment cérébrale.
Précoces
Signes précoces
Hématomes sous-cutanés extensifs du nourrissonEcchymoses disproportionnées par rapport au traumatisme, apparaissant dès les premiers déplacements. Rechercher des hématomes aux sites inhabituels (tronc / dos).
Hémarthroses aiguës au début de la marcheGonflement articulaire rapide (genou / cheville / coude), chaleur locale, impotence fonctionnelle. L'enfant refuse la mise en charge et pleure au mouvement.
Hémorragies muqueuses prolongéesSaignements buccaux après chute de dent ou morsure de langue durant plus de 30 minutes. Épistaxis récidivantes abondantes ne cédant pas à la compression simple.
Évolutifs
Signes évolutifs
Hémarthroses récidivantes chroniquesArticulations cibles avec 3 épisodes ou plus sur 6 mois. Synovite chronique hypertrophique : gonflement permanent et chaleur locale palpable.
Tardifs
Signes tardifs
Arthropathie hémophilique avancéeFlexum du genou supérieur à 30 degrés, équinisme de cheville, limitation de mobilité supérieure à 50 %. Amyotrophie quadricipitale et boiterie d'esquive.
Hématome du psoasDouleur abdominale basse avec flexion de hanche irréductible. Risque de compression du nerf fémoral (paresthésies de la cuisse).
Gravité
Signes de gravité
Hémorragie cérébraleCéphalées brutales intenses, vomissements en jet, troubles de conscience, déficit neurologique focal. Injection de facteur en urgence avant toute imagerie.
Syndrome des logesDouleur intolérable exacerbée à l'étirement passif du compartiment musculaire, membre tendu, paresthésies, abolition des pouls distaux. Urgence chirurgicale.
Choc hypovolémiqueTachycardie supérieure à 120/min, TAS inférieure à 90 mmHg, marbrures, oligurie. Hémorragie rétropéritonéale ou musculaire massive.
Mécanisme
Mutation génétique F8 ou F9 : absence ou dysfonction du facteur de coagulation VIII ou IX selon le type d'hémophilie.
Défaut du complexe ténase : le complexe IXa-VIIIa ne se forme pas correctement, la génération de thrombine est insuffisante.
Caillot de fibrine fragile : l'hémostase primaire (clou plaquettaire) reste intacte mais le caillot de fibrine est instable, provoquant des reprises hémorragiques 6 à 24 h après le traumatisme.
Hémarthroses récidivantes : les saignements intra-articulaires répétés provoquent des dépôts d'hémosidérine puis une synovite chronique.
Cercle vicieux articulaire : l'hypervascularisation synoviale favorise de nouvelles hémorragies et la destruction articulaire progressive (arthropathie hémophilique).
Conséquences
Articulations : hémarthroses récidivantes (genoux / chevilles / coudes) évoluant vers l'arthropathie chronique
Muscles : hématomes profonds avec risque de compression vasculo-nerveuse (syndrome des loges)
Système nerveux central : hémorragie cérébrale, complication hémorragique la plus grave, engageant le pronostic vital
Voies aériennes et rétropéritoine : hématome rétropharyngé, cervical ou rétropéritonéal avec risque d'obstruction, d'asphyxie ou d'instabilité hémodynamique
Évolution
Sans traitement, les hémarthroses récidivantes détruisent progressivement les articulations en quelques années (arthropathie hémophilique invalidante). Sous prophylaxie précoce par facteurs recombinants ou émicizumab, le pronostic articulaire et vital est excellent avec une espérance de vie normale.Transmission récessive liée au X : mère porteuse, fils à risque d'être atteints et filles à risque d'être porteuses
Mutation de novo : proportion significative de cas sans antécédent familial connu
Sexe masculin : hémizygotes pour le chromosome X, quasi-exclusivement touchés
Femmes conductrices symptomatiques : inactivation déséquilibrée du X avec taux de facteur diminué
Hémophilie acquise exceptionnelle : auto-anticorps anti-facteur VIII (auto-immunité / post-partum / cancer)
Critères diagnostiques
Bilan d'hémostase : TCA allongé isolé avec TP, plaquettes et temps de saignement normaux
Dosage factoriel : facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B) abaissé
Classification de sévérité selon le taux de facteur circulant : sévère si inférieur à 1 %, modérée de 1 à 5 %, mineure de 6 à 40 %
Analyse génétique : confirmation de la mutation du gène F8 ou F9 pour le conseil familial
Contexte clinique : syndrome hémorragique à prédominance articulaire et musculaire chez un garçon
Diagnostic différentiel
Maladie de Willebrand : TS allongé, facteur Willebrand abaissé, transmission autosomique dominante
Thrombopathies constitutionnelles : TS allongé, agrégation plaquettaire anormale, TCA normal
Déficit en facteur XI (Rosenthal) : TCA allongé, transmission autosomique, hémorragies muqueuses
CIVD : TP et TCA allongés, thrombopénie, hypofibrinogénémie, D-dimères élevés
Hémophilie acquise : auto-anticorps anti-facteur VIII, sujet âgé ou post-partum, test de Bethesda positif
Examens complémentaires
Temps de céphaline activée (TCA)
TCA allongé isolé (ratio supérieur à 1,2) avec TP normal (supérieur à 70 %) et plaquettes normales. Valeur normale du TCA : 25-35 secondes.Prélever sur prescription médicale. Transmettre au médecin : un TCA allongé isolé avec TP et plaquettes normaux oriente vers un déficit en facteur VIII ou IX. Alerter si le TCA reste allongé après injection de facteur (suspicion d'inhibiteurs).Dosage des facteurs VIII et IX
Taux normal : 50-150 %. Sévérité selon le taux de facteur circulant : sévère si facteur inférieur à 1 %, modérée de 1 à 5 %, mineure de 6 à 40 %. Taux résiduel cible sous prophylaxie : maintenu au-dessus du seuil de sécurité.Prélever sur prescription avant et après la substitution. Transmettre à l'hématologue le taux résiduel pré-injection et le taux post-injection. Alerter si le taux post-injection est insuffisant (récupération anormale, suspicion d'inhibiteurs).Test de Bethesda (recherche d'inhibiteurs)
Absence d'inhibiteur : titre négatif. Faible répondeur : titre bas. Haut répondeur : titre élevé (nécessite agents bypassants).Prélever sur prescription lors de la surveillance annuelle ou si inefficacité du traitement substitutif. Transmettre les résultats à l'hématologue. Alerter si hémorragie persistante malgré substitution correctement dosée.IRM articulaire
Synoviale normale inférieure à 2 mm, cartilage homogène, absence d'épanchement. Anomalies : synovite, dépôts d'hémosidérine, érosions cartilagineuses.Préparer le patient et organiser l'IRM sur prescription médicale. Transmettre les résultats au rhumatologue ou à l'orthopédiste. Alerter le médecin si douleurs articulaires progressives ou perte de mobilité entre deux IRM.Actif
Facteur VIII recombinant IV (hémophilie A)Facteur VIII recombinant IV sur prescription médicale. Injection IV lente, reconstitution aseptique. Traçabilité : noter le lot, la dose et l'heure.Prophylaxie : 3 injections par semaine au long cours
Actif
Facteur IX recombinant IV (hémophilie B)Facteur IX recombinant IV sur prescription médicale. Mêmes règles d'administration IV et de traçabilité que le facteur VIII. Posologie adaptée au poids et au taux résiduel cible.Prophylaxie : 2 à 3 injections par semaine au long cours
Actif
Émicizumab SC (hémophilie A)Anticorps monoclonal bispécifique mimant la fonction du facteur VIII. Injection sous-cutanée avec demi-vie longue. Réservé à l'hémophilie A. Avantage : diminue la fréquence des injections et améliore la qualité de vie.Injection sous-cutanée toutes les 1 à 4 semaines selon le schéma
Actif
Desmopressine IV ou intranasale (hémophilie A mineure)Stimule la libération endogène de facteur VIII et de facteur Willebrand. Réservée à l'hémophilie A mineure avec taux résiduel légèrement diminué. Non efficace dans l'hémophilie B. Surveillance : risque d'hyponatrémie par rétention hydrique.Utilisation ponctuelle avant un geste invasif ou en cas d'hémorragie mineure
Actif
Acide tranexamique (antifibrinolytique)Stabilise le caillot en inhibant la fibrinolyse. Traitement adjuvant des hémorragies muqueuses : extractions dentaires / épistaxis / gingivorragies. Voie orale ou IV selon la situation.Cure de 5 à 7 jours lors des épisodes hémorragiques muqueux
Spécialisé
Synoviorthèse et chirurgie articulaireSynoviorthèse : destruction de la synoviale hypertrophique par injection d'isotope radioactif, indiquée pour les articulations cibles. Prothèse articulaire en cas d'arthropathie terminale invalidante. Rôle IDE : préparation du patient, substitution en facteur pré et postopératoire, surveillance postopératoire.Hospitalisation variable selon le geste, suivi rééducation au long cours
Arthropathie hémophilique chronique
Destruction articulaire progressive par hémarthroses récidivantes. Les dépôts d'hémosidérine provoquent une synovite chronique puis une dégradation du cartilage et des érosions osseuses menant à l'ankylose. Articulations les plus touchées : genoux, chevilles et coudes.Prévention
Prophylaxie par facteurs dès le jeune âge, traitement de chaque hémarthrose le plus tôt possible, kinésithérapie de renforcement musculaire, éviter les sports de contactSignes d'alerte
Hémarthroses de plus en plus fréquentes sur la même articulation · Gonflement articulaire permanent entre les épisodes aigus · Limitation progressive de l'amplitude de mobilité
Hémorragies cérébrales
Complication hémorragique la plus grave, engageant le pronostic vital. Types : intraparenchymateuses, sous-durales, sous-arachnoïdiennes. Séquelles neurologiques lourdes fréquentes chez les survivants.Prévention
Port de casque obligatoire (vélo / ski), injection de facteur immédiate après tout traumatisme crânien même mineur, scanner cérébral systématiqueSignes d'alerte
Céphalées inhabituelles ou brutales après un traumatisme crânien · Nausées ou vomissements en jet, somnolence progressive · Déficit neurologique focal : faiblesse d'un membre, trouble du langage
Inhibiteurs anti-facteur
Anticorps neutralisants rendant le traitement substitutif inefficace. Complication fréquente dans l'hémophilie A sévère, plus rare dans l'hémophilie B. Apparition généralement dans les premiers mois d'exposition au facteur exogène.Prévention
Dépistage systématique par test de Bethesda annuel, éviter les expositions intensives précoces aux facteurs, maintenir le même produit pour limiter les changementsSignes d'alerte
Hémorragie persistante malgré une substitution correctement dosée · TCA restant allongé après injection de facteur · Augmentation de la fréquence des épisodes hémorragiques sous prophylaxie
Compréhension de la maladie : maladie génétique à vie nécessitant un traitement substitutif par facteurs de coagulation et un suivi spécialisé en centre d'hémophilie. Toujours porter la carte d'urgence hémophilie.
Reconnaissance des hémorragies : repérer les prodromes de fourmillements articulaires (hémarthrose) et la tuméfaction musculaire (hématome). Consulter en urgence si céphalées brutales, douleur abdominale intense ou dyspnée.
Protocole RICE : en cas d'hémarthrose, appliquer Repos, Ice (glace), Compression, Élévation et réaliser l'injection de facteur le plus tôt possible.
Médicaments contre-indiqués : ne jamais prendre d'AINS ni d'aspirine, éviter les injections intramusculaires. En cas de douleur, prendre du paracétamol en première intention.
Activité physique adaptée : natation, vélo et marche sont recommandés. Éviter les sports de contact (boxe / rugby). Port de casque obligatoire pour le vélo et le ski.
Conseil génétique familial : proposer le dépistage des conductrices dans la famille (soeurs / tantes / cousines), informer sur le diagnostic prénatal. Orienter vers l'association AFH pour soutien et information.
Surveillance prioritaire
Hémorragies et douleurs
Chaque consultation, quotidienne si hémorragie active · Absence d'hémorragies spontanées sous prophylaxie. Hémarthroses rares. EVA inférieure à 3/10.
Alerte
Gonflement articulaire avec impotence et chaleur locale : appliquer le protocole RICE et alerter le médecin pour injection de facteurHématome musculaire profond avec paresthésies ou paralysie : noter le débit de saignement et prévenir le médecin en urgenceCéphalées brutales intenses post-traumatisme : installer le patient au repos strict et transmettre l'information au médecin sans délaiDouleur abdominale ou lombaire intense : inspecter la peau à la recherche d'ecchymoses et informer le médecin d'un hématome profond possible
Efficacité du traitement substitutif
TCA pré et post-injection. Test de Bethesda annuel si hémophilie sévère. · TCA normalisé post-injection. Taux résiduel maintenu au-dessus du seuil de sécurité entre les injections. Bonne observance.
Alerte
Hémorragie persistante supérieure à 72 h malgré substitution : noter le débit de saignement et alerter le médecin pour suspicion d'inhibiteursTCA restant allongé après injection de facteur : transmettre le résultat biologique au médecin pour réévaluationUrticaire, bronchospasme ou dyspnée après injection : arrêter la perfusion et prévenir le médecin immédiatementInobservance déclarée : documenter dans le dossier et informer le médecin
État articulaire et mobilité
Évaluation tous les 3-6 mois. IRM annuelle des articulations cibles. · Amplitude de mobilité normale (perte inférieure à 10 degrés). Absence de synovite chronique. Force musculaire symétrique.
Alerte
Limitation progressive de la mobilité articulaire (perte supérieure à 10-20 degrés) : mesurer l'amplitude et transmettre au médecinSynovite chronique palpable avec gonflement permanent : inspecter l'articulation et prévenir le médecin pour bilan complémentaireAmyotrophie quadricipitale (perte supérieure à 2 cm de périmètre) : noter la mesure et alerter le médecin pour orientation kinésithérapieDouleurs articulaires chroniques EVA supérieure à 4/10 malgré antalgiques : évaluer le retentissement fonctionnel et informer le médecin
Rôle IDE détaillé
Examen articulaire systématique : gonflement, chaleur, limitation de mobilité, douleur à la palpation
Inspection cutanée : ecchymoses, hématomes disproportionnés par rapport au traumatisme
Évaluation de la douleur (EVA) : localisation, intensité, retentissement fonctionnel
Surveillance biologique : TCA pré/post-injection, NFS (anémie), test de Bethesda si suspicion d'inhibiteurs
Contenu pédagogique destiné aux étudiants infirmiers. Ne remplace pas un avis médical professionnel ni les protocoles institutionnels en vigueur.
Les recommandations évoluent. Se référer systématiquement aux sources officielles (HAS, ANSM, RCP, sociétés savantes) et aux protocoles de l'établissement avant tout acte de soin.